Oorzaken en kenmerken

Waar wordt RSS door veroorzaakt?

Fout in erfelijk materiaal

RSS wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal.

Bij een deel van de kinderen is het mogelijk om de fout in het erfelijk materiaal te achterhalen.

Eén op de tien kinderen met RSS blijkt tweemaal het 7e chromosoom van de moeder gekregen te hebben, in plaats van een chromosoom 7 van de moeder en een chromosoom 7 van de vader.

Bij vijf op de tien kinderen blijkt er sprake te zijn van een foutje aan het uiteinde van chromosoom 11.

 

Bron: http://users.telenet.be/kiddies/russellsilver.htm

 

Inmiddels zijn er ook kinderen met RSS bekend waarbij foutjes zijn gevonden op chromosoom 1, 2, 17,

of op het zogenaamde X-chromosoom.

Bij vier van de tien kinderen met RSS lukt het niet om foutjes aan te tonen in het erfelijk materiaal.

 Het is nog niet bekend welke fout of fouten in het erfelijk materiaal bij deze kinderen zorgt voor RSS.

 


 

Wat zijn de kenmerken (symptomen)  van RSS?

 

Variatie in ernst

Let op: Niet alle kinderen met RSS hebben alle onderstaande kenmerken. Ook de ernst van de kenmerken kan per kind verschillen.

 

Zwangerschap

Tijdens de zwangerschap zijn er meestal geen problemen bij kinderen met RSS, wel valt vaak op dat het kindje erg klein van stuk is en licht van gewicht.

 

Klein postuur

Kinderen met RSS blijven vaak hun hele leven een stuk kleiner van lengte dan hun leeftijdsgenoten.

Ook hebben zij vaak een laag gewicht. De omtrek van het hoofdje heeft wel normale afmetingen.

Hierdoor lijkt het net of ze een groot hoofd hebben. De fontanel, de ruimte tussen de verschillende delen van de schedel bij baby’s groeit bij kinderen met RSS vaak pas laat dicht. De fontanel blijft dus lang voelbaar als een zachte plek tussen het bot.

 

Slechte eetlust.

Kinderen met RSS hebben vaak een vertraagde werking van de maag waardoor ze geen hongergevoel lijken te hebben. Hierdoor eten ze traag en weinig.

 

Laag suikergehalte

Kinderen met RSS kunnen gemakkelijk een te laag suikergehalte in hun bloed krijgen.

Wanneer het suikergehalte in het bloed te laag is, zien kinderen vaak bleek, gaan ze zweten, worden ze druk of agressief.

Een laag suikergehalte ontstaat met name vaak wanneer  kinderen langere tijd geen eten gehad hebben, bijvoorbeeld na een nacht slaap.

Het komt met name voor bij baby’s en jonge kinderen.

 

Lage spierspanning

Kinderen met RSS hebben vaak een lage spierspanning in hun spieren.

Hierdoor voelen kinderen met RSS vaak slap en moeten zij goed ondersteund worden tijdens het optillen.

Kinderen met RSS hebben moeite om hun relatief grote hoofd op te tillen en goed overeind te houden.

De spieren van kinderen met RSS zien er vaak ook dun uit en hebben weinig spiervolume.

 

Hyperlaxiteit

Kinderen met RSS zijn vaak erg soepel in hun gewrichten, zij kunnen deze vaak overstrekken.

 

Ontwikkeling

De meeste kinderen met RSS ontwikkelen zich trager dan leeftijdsgenoten.

Zij leren net als andere kinderen rollen, zitten, staan en lopen maar vaak op een later tijdstip omdat kinderen met RSS een lage spierspanning hebben.

De taalontwikkeling komt vaak ook laat op gang. Kinderen met RSS hebben ook vaker problemen met leren op school.

 

Gedragsproblemen

Bij kinderen met RSS komen vaker gedragsproblemen voor.

Met name ADHD wordt vaker gezien bij kinderen met dit syndroom.

 

Typisch uiterlijk

Kinderen met RSS hebben vaak een typisch uiterlijk. Het hoofd is relatief groot ten opzichte van het lichaam.

Het voorhoofd is breed. Het oogwit ziet er wat blauwig uit.

De oren staan vaak wat laag op het hoofd en wat verder naar achteren.

De bovenlip is vaak dun, de mondhoeken hangen vaak naar beneden. Het gehemelte is hoog en de onderkaak is vaak klein. De tanden staan vaak dicht op elkaar. De kin wijst vaak puntig naar voren. Kinderen met RSS hebben vaak ook een hoge stem.

 

Vaak is 1 kant van het lichaam kleiner dan de andere kant. De armen zijn vaak klein.

Er kunnen kuiltjes voorkomen aan de achterkant op de rug ter hoogte van de schouders en de heupen.

De pinken staan vaak krom. De vingers en de tenen zijn vaak kort van lengte.

De voeten zijn vaak smal en plat. Vaak zijn de tweede en derde teen aan de basis een beetje aan elkaar gegroeid.

Soms zijn er vergroeiingen van de gewrichtjes van de handen en voeten waardoor deze niet meer helemaal ontspannen kunnen worden gehouden.

 

Scoliose

Vanaf pubertijd hebben kinderen met RSS een vergrote kans op het ontstaan van verkrommingen van de rug. 

Het gaat meestal om een verkromming van de wervelkolom ter hoogte van de borstkas.

 

Maagdarmproblemen.

Veel kinderen met RSS hebben een vertraagde werking van de maag.

Hierdoor hebben ze  moeite om hun ontlasting kwijt te raken en hebben regelmatig last van verstopping.

Ook hebben veel kinderen het probleem dat er voeding terugstroomt van de maag naar de slokdarm of zelfs naar de mond.

Dit probleem wordt reflux genoemd. Als gevolg van reflux kunnen kinderen gaan spugen.

 

Liesbreuk

Bij kinderen met RSS wordt vaker een liesbreuk waargenomen.

 

Afwijkingen aan de nieren en urinewegen

Bij een deel van kinderen met RSS komen afwijkingen aan de nieren voor. Soms is er sprake van een hoefijzernier in plaats van twee losse nieren.

De afvloed van urine van  de nier naar de blaas kan moeizaam verlopen. Ook mondt de plasbuis bij jongens vaak niet uit op de top van de penis, maar aan de onderkant.

Bij een deel van de jongens komt een kleine penis voor. Sommige jongens hebben klepjes in de plasbuis waardoor de urine niet van de blaas naar buiten kan lopen.

Daarnaast zijn de balletjes bij jongens vaak klein en niet goed ontwikkeld, ook kunnen de balletjes niet goed ingedaald zijn.

 

Infecties

Kinderen met RSS zijn iets gevoeliger voor het oplopen van infecties.

Meestal gaat het om oorontstekingen of om infecties van de neus, keel of luchtwegen.

 

Vervroegde puberteit

Kinderen met RSS komen vaak op jonge leeftijd al in de puberteit terecht. Dit heeft ook weer gevolgen voor de lengtegroei.

 

Huidafwijking

Een deel van de kinderen met RSS heeft bruine vlekken op de huid. Deze vlekken worden koffie-met-melk vlekken of ook wel cafe-au-lait vlekken genoemd.

 

Zweten

Kinderen met RSS zweten gemakkelijk op hun hoofd en bovenlichaam.

 

Vertraagde botrijping

Bij kinderen met RSS rijpen de botten vaak trager dan bij andere kinderen.